生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產(chǎn)前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結(jié)的一關(guān)就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創(chuàng)、羊穿有什么區(qū)別，孕媽到底該怎么選擇？

唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即自然流產(chǎn)，存活的患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小等。常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商通常在25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲?；純撼０橛邢忍煨孕呐K病等其他多種畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

唐氏篩查

  概念：中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查是通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素游離β亞基、和非結(jié)合雌三醇指標(biāo)結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合風(fēng)險評估，得出胎兒罹患21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。

  優(yōu)點

  操作性：強，只需抽取2-3ml孕婦外周血；價格：三者中最低。

  局限性

  1.不做篩查不放心，但篩查低風(fēng)險也不安心（檢出率60-80%時，篩查假陰性率相對較高）。

  2.高風(fēng)險不敢不做羊水穿刺，但做了多數(shù)都正常（假陽性率約為5%，篩查陽性預(yù)測值約1%-2%）。

  3.影響風(fēng)險評估的因素較多，質(zhì)控困難。

  適應(yīng)證

  年齡小于35歲（指到了預(yù)產(chǎn)期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。

  結(jié)果處理 

  唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為高風(fēng)險建議行產(chǎn)前診斷即羊水穿刺；開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險，建議行超聲產(chǎn)前診斷。唐氏綜合征或18三體綜合征結(jié)果為臨界風(fēng)險建議行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。若為低風(fēng)險建議常規(guī)產(chǎn)檢。

  無創(chuàng)性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）

  概念：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血，運用母血漿中含有胎兒游離DNA這一理論基礎(chǔ)，采用新一代測序技術(shù)進行高通量測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，得出胎兒患“21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征”的風(fēng)險。針對標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征有較為準(zhǔn)確的檢測。

  優(yōu)勢

  比唐篩更準(zhǔn)確，比羊穿更安全，預(yù)期檢出率遠遠高于唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%；操作性：強，只需抽取5-10ml孕婦外周血；檢測時限：早期即可檢測，適宜孕周為12-26周。

  局限性

  1.價格：較貴。

  2.檢測范圍：目前只針對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體。

  3.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對低比例嵌合型21-三體、18-三體、13-三體不能明確檢測。

  4.對于其他染色體數(shù)目及少數(shù)結(jié)構(gòu)異常僅存在提示作用。

  5.母親本人為染色體病患者、近期接受輸血及干細胞移植等孕婦不適合這一技術(shù)。

  特別適合

  1.擬進行唐篩且經(jīng)濟條件允許的孕婦。

  2.錯過唐篩的孕婦。

  3.唐篩臨界風(fēng)險的孕婦。

  4.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證（如先兆早產(chǎn)、發(fā)熱、出血、感染未愈等）的孕婦。

  5.對羊水穿刺極度焦慮的孕婦。

  比較適合

  1.唐篩高風(fēng)險的孕婦：風(fēng)險度低于1/50。

  2.高齡孕婦：35-38歲。

  3.雙胎妊娠孕婦。

  4.不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等。

  5.錯過唐氏篩查時間及羊水穿刺時機；超聲發(fā)現(xiàn)胎兒細微結(jié)構(gòu)異常，不夠羊水穿刺標(biāo)準(zhǔn)或錯過羊水穿刺時機而不愿進行臍血穿刺檢查的。

  結(jié)果處理

  無創(chuàng)基因檢查異常需要進一步行介入性產(chǎn)前診斷以明確診斷。

  介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)

  概念：通過有創(chuàng)的穿刺技術(shù)獲取胎兒成分（如羊水、臍帶血、胎盤絨毛組織）的手術(shù)，主要包括：羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)、絨毛取材術(shù)。通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術(shù)，是在超聲定位或引導(dǎo)下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

  優(yōu)勢：

  1.地位：是胎兒染色體病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

  2.檢測范圍：能檢測胎兒所有的染色體數(shù)目異常以及大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常。

  3.檢測時限：適宜孕周為18-24周。

  局限性：

  1.可以排除擬診斷的染色體病，但受醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的限制，此項檢查結(jié)果正常不能排除孕婦有生育染色體微小缺失、性反轉(zhuǎn)綜合征、其他單基因遺傳病、多基因遺傳病、其他原因?qū)е碌奶夯位虍惓５目赡苄浴?/span>

  2.羊水細胞系胎兒脫落細胞，如出現(xiàn)細胞量少、細胞活性差、血性羊水等情況，體外培養(yǎng)有失敗的可能。

  3.因孕婦子宮畸形、胎盤位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能發(fā)生羊水穿刺失敗，孕婦有發(fā)生出血、羊水滲漏、流產(chǎn)的可能。

  4.如術(shù)前孕婦存在隱性感染或術(shù)后衛(wèi)生條件不佳，有發(fā)生宮內(nèi)感染及胎兒感染死亡的可能。

  適應(yīng)癥

  1.預(yù)產(chǎn)期年齡大于35歲的孕婦（唐氏綜合征及其他染色體異常發(fā)生率增加，尤其是38歲以上）。

  2.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險人群（尤其是無創(chuàng)DNA檢測高風(fēng)險、唐篩風(fēng)險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）。

  3.曾生育過染色體病患兒的孕婦。

  4.產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲滯等）。

  5.夫婦一方為染色體異常攜帶者。

  6.孕婦可能為X連鎖遺傳病基因攜帶者。

  7.其他:如曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史者。

  穿刺禁忌證

  1.術(shù)前感染未治愈或手術(shù)當(dāng)天感染及可以感染者。

  2.中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現(xiàn)象。

  3.先兆流產(chǎn)未愈者。

  異常處置

  經(jīng)遺傳咨詢醫(yī)師或產(chǎn)科醫(yī)師告知診斷結(jié)果并選擇是否繼續(xù)妊娠。

  1.唐篩、無創(chuàng)、羊穿三者各有優(yōu)劣。

  2.唐篩普及率高，價格便宜，但準(zhǔn)確率相對較低。

  3.篩查低風(fēng)險并不意味著沒有風(fēng)險，篩查高風(fēng)險羊穿后絕大多數(shù)結(jié)果是正常的。

  4.無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率高，安全可靠，有經(jīng)濟條件的孕媽媽可以選擇。無創(chuàng)篩查陽性，依然需要進行羊穿確診 。

  5.高風(fēng)險人群建議選擇羊水穿刺。羊穿有比較低的，可控的，可接受的風(fēng)險。  

  保山安利醫(yī)院婦產(chǎn)科王世萍主任溫馨提示：產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查是篩查出生缺陷的重要手段，是對胎兒和孕婦負責(zé)的表現(xiàn)，為了保障母兒安全，請您進行規(guī)范的產(chǎn)前檢查。